一.病例介绍:

患者王洋，男，9岁5月，因\"发热、咳嗽10+天，发现颜面及双下肢瘀斑7+天\"入院。患者于10+天前无明显诱因的出现发热，咳嗽，且出现额部及双下肢瘀斑。既往及个人史等无特殊。查体:重度贫血貌，额部及双下肢皮肤可见大小不等瘀斑，浅表淋巴结未扪及肿大。口唇苍白，舌尖部及上腭部可见部分溃疡，咽部无充血，双侧扁桃体不肿，颈软，气管居中，甲状腺未扪及肿大。胸骨有稍许压痛，心肺未见明显异常，肝脾肋下未及。

临床资料解读:儿童男患，有感染、易出血及贫血表现，查体重度贫血貌，皮肤有出血表现，胸骨有压痛，提示有浸润表现，支持急性白血病。

入院辅查:血常规示:WBC 50.90 G/L、红细胞2.25 T/L，HGB 69.5 g/l,PLT 71.1 G/L，中性粒细胞总数46.4 G/L。患者外周血有白细胞数增高，贫血及血小板减少，支持急性白血病。且外周血中可见到原始细胞，本患者未见到。

尿常规示:BLD +3、尿蛋白定性1+、尿胆红素1+。有泌尿系出血表现，符合急性早幼粒细胞白血病易出血表现。

急性早幼粒细胞白血病骨髓像特点:胞质含粗大颗粒和Auer小体(也有微颗粒变异型)的异常早幼粒细胞增生;异常颗粒增多的早幼粒细胞白血病增生为主＞30%，多数＞50%，且细胞形态较一致，原始细胞以下各阶段细胞较少，细胞核形态多不规则，有内外浆，外浆中午颗粒，内浆中有大小不均的颗粒。该患者骨髓细胞学检查示:早幼粒细胞93.5%骨髓象1.增生明显活跃-极度活跃。2.粒系显著增生，以畸形早幼粒细胞为主，分化障碍，少数可见Auer小体。3.红系重度减低，形态未见明显异常。4.淋巴、浆细胞未见明显异常。5.全片见巨核细胞1个，血小板散在罕见。依据形态学，我们考虑诊断为急性早幼粒细胞白血病。

急性早幼粒白血病常见免疫表型有CD13，CD33、CD117、CD11C等2，有时表达CD9，CD68,而HLA-DR、CD3阴性。该患者流式细胞学白血病免疫分型回示CD13+、CD117+、CD9+、CD123+、CD33+、CD38+、HLA-DR+，为早幼粒细胞占91.62%。且SSH高度呈梯度增高状态，故而免疫表型符合急性早幼粒细胞白血病。

70%-90%的急性早幼粒细胞白血病患者具有特异性染色体异位t(15;17)(q22;q11-12)及其变异，t(15;17)变异常导致17q上维甲酸a受体(RARa)基因和15q上早幼粒细胞白血病(PML)基因发生相互异位。此外患者可有PLZF/RARa,NPM/RARa,NuMA/RARa基因阳性，此患者因经济原因，未行染色体检查，行PML-RARα融合基因检测:阳性。支持急性早幼粒细胞白血病诊断。

通过以上从症状、体征、血象、骨髓形态学、免疫分型、融合基因等几个方面我们明确诊断为急性早幼粒细胞白血病。予维A酸诱导分化，输注血浆、悬浮红细胞支持治疗，同时辅予保肝、护心、碱化、水化、改善循环、止吐等治疗，后白细胞明显升高，予高三尖杉酯碱降细胞，降至正常后停用。治疗后复查:血常规(全血):WBC 34.65 G/L↑、HGB 61.00 g/L↓、PLT 52.00 G/L↓、NEUT# 18.07 G/L↑。复查骨髓象示早幼粒细胞占16%。血象有所下降，骨髓像呈现部分缓解状态。